Test genetico per la Degenerazione Maculare Legata all’Età

Sono stati messi a punto dei test per evidenziare la predisposizione genetica a sviluppare la degenerazione maculare legata all’età. Con un semplice prelievo di materiale organico(saliva) sarà possibile quantificare il rischio di sviluppare una patologia così invalidante o nei casi di diagnosi conclamata prevederne la gravità. Tutto ciò ci consentirà di avviare tempestivamente una terapia preventiva basata sull’utilizzo di molecole antiossidanti che hanno evidenziato un efficacia maggiore nelle fasi iniziali della patologia.

amd2Oggi è possibile ottenere la predittività del rischio di insorgenza di AMD attraverso un test genetico, che integra l’analisi dei fattori di rischio sia genetici che ambientali. La società BIOOS ha immesso sul mercato un test genetico, denominato AMD Genetic Test 6, che permette di individuare 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio di comparsa di AMD in soggetti sani e di progressione (verso forme più gravi e/o interessamento dell’occhio contro laterale) in soggetti già colpiti dalla malattia. Esso consente, inoltre, di identificare i pazienti responder e quelli non responder alla terapia con farmaci anti-VEGF iniettati nell’occhio; è soprattutto il polimorfismo del gene CFH l’indice più predittivo di bassa risposta a questi farmaci, soprattutto se è contemporaneamente presente il polimorfismo del gene ARMS2.

L’esito del test non esprime con certezza la possibilità che la AMD si manifesti in un paziente, ma solo un aumentato rischio di malattia.

In particolare:

Se il test genetico esprime un rischio elevato di insorgenza/progressione della malattia, diventa basilare intervenire sui fattori ambientali:

  1. Utilizzo di occhiali da sole,
  2. Abolizione del  fumo
  3. Dieta povera di grassi e ricca di sostanze anti-ossidanti
  4. Terapia dell’ipertensione o della malattia cardiovascolare
  5. Basso consumo di alcolici
  6. Prescrizione di integratori alimentari ricchi di sostanze anti-ossidanti (Omega 3, Zinco, Vitamine C ed E, Zeaxantina, Luteina, Betacarotene, ecc.).

Se il test genetico esprime un rischio di scarsa risposta ai farmaci anti-VEGF sarebbe opportuno intervenire con percorsi terapeutici particolarmente mirati e, ove necessario, alternativi alla terapia con farmaci anti-VEGF. L’analisi computerizzata di tutti i fattori di rischio, sia genetici che ambientali, consente all’oculista di stimare il rischio di insorgenza della malattia nel paziente che si è sottoposto al test.

Il DNA sul quale si effettua il test genetico AMD viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore.

prelievo

Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.